Kleine Axelle heeft Cri-du-Chat syndroom: “Mijn moedergevoel zei me dat er meer aan de hand was”

Kleine Axelle, hier samen met ouders Julie Adyns en Mitch David en broertje Loïc heeft het Cri-du-Chat syndroom. De familie wil een vzw oprichten die ouders van kinderen met deze afwijking ondersteunt. © SLW
Redactie KW

De elf maanden oude Axelle David werd geboren met het erg zeldzame Cri-du-Chat syndroom. Het meest typische kenmerk van die afwijking is dat het gehuil van de kinderen precies lijkt op het geschreeuw van katten. De ouders Julie Adyns en Mitch David richten nu een vzw op om familiedagen voor ouders van Cri-du-Chat kinderen te organiseren.

Een briefje aan de deur vraagt vriendelijk, maar beslist om geen ziektemicroben binnen te brengen. Julie Adyns en Mitch David, de ouders van Axelle, proberen hun dochter zo goed mogelijk af te schermen van winterse ziektekiemen. “Het eerste levensjaar zijn baby’s met deze aandoening heel kwetsbaar“, legt Julie hun bezorgdheid uit. “Daarom dat de dokter ons aangeraden heeft Axelle deze winter binnen te houden en ik momenteel deeltijds werk.”

Dolgelukkig waren ze, toen hun eerste dochter werd geboren in februari 2017. Weliswaar zes weken te vroeg en met een spoedkeizersnede. Ze mat een flinke 44 cm, maar woog slechts 2,170 kg. “Dat was weinig maar niet verontrustend”, weet Julie. “Mijn moedergevoel zei me echter dat er meer aan de hand was. Ik miste een intieme band. Vreemd genoeg glimlachte Axelle niet, wat andere baby’s wel deden. Ook merkte ik dat haar oogjes wat ver uit elkaar stonden. Zo begon ik een zoektocht op internet tot ik bij Cri-du-Chat uitkwam. Als Axelle weent, dan is het precies het geschreeuw van een kat, heel typisch voor kinderen met dit syndroom. Geleidelijk aan stelden we ook de andere kenmerken vast.”

Speling van de natuur

Julie en Mitch kenden de aandoening niet. Hoe zou het ook, die is uiterst zeldzaam. en treft één op de 50.000 kinderen. Ze wordt veroorzaakt doordat een stukje van het vijfde chromosoom ontbreekt. Zelf zijn zij geen drager, het is dus niet erfelijk. Een speling van de natuur. Voor zover Julie weet werd er in België na Axelle geen andere baby met dit syndroom geboren.

De naam van het syndroom verwijst naar het typische gehuil, dat veroorzaakt wordt door een afwijking van het strottenhoofd. “Ik zag ooit de buurman onder zijn wagen kijken omdat hij dacht dat daar een kat zat”, zegt Mitch. “Uiteindelijk bevestigde een bloedonderzoek wat wij en de neuroloog al eerder vermoedden. Kinderen met het syndroom hebben een mentale en motorische achterstand, het is onvoorspelbaar hoe die zal evolueren. We troosten ons met de gedachte dat ze nooit ongelukkig zal zijn.”

Starten met Gebarentaal

“Onze eerste zorg was zien of Axelle voor de rest lichamelijk in orde was”, pikt Julie in. “Deze kinderen hebben vaak hart-, hersen- en nierproblemen. Gelukkig was alles in orde. Dat betekent dat ze een normale levensverwachting heeft, op voorwaarde dat het eerste levensjaar goed verloopt. En dat is niet evident, onze dochter slaapt nooit de nacht door. Meestal wordt ze wakker tussen één en twee uur ‘s nachts. Daarbij heeft ze veel hulp nodig.”

Eén op de 50.000 kinderen

Het Cri-du-Chat syndroom komt slechts voor bij één op 50.000 kinderen en wordt veroorzaakt door het ontbreken van een stukje van het vijfde chromosoom. De naam verwijst naar het kenmerkende katachtige gehuil. Sowieso hebben ze een verstandelijke en motorische achterstand. De ontwikkeling van de kinderen op latere leeftijd kan vele kanten uit. Mitch: “We hebben kinderen van acht jaar een koprol zien maken, anderen komen nooit de rolstoel uit.” De vzw Cri-du-Chat zal ouders van kinderen met deze aandoening steunen door het organiseren van familiedagen, het delen van informatie en verlenen van praktische hulp. Bedrijven of individuen die Mitch willen sponsoren in The Legends Trail, kunnen hem contacteren op mitch-david@hotmail.com.

Mentale en administratieve hulp krijgen ze via thuisbegeleiding, twee keer per week gaan ze naar de kiné en regelmatig gaan ze nog op bezoek bij de neuroloog. Heel veel zaken hebben ze zelf moeten uitzoeken. Over het syndroom en hoe ze financieel kunnen geholpen worden bijvoorbeeld. Bovenop hun zorgen hebben ze heel wat administratieve molens moeten overwinnen. Heel wat ondersteuning en informatie vonden ze bij andere ouders van Cri-du-Chat-kinderen. Julie: “In Nederland organiseerden ouders een familiedag, het was voor ons een verrijkende ervaring om te horen en te zien hoe anderen hun leven organiseren. En hoe we ons kunnen voorbereiden op de toekomst. Zo raadden ouders ons aan om snel met gebarentaal te beginnen.”

Legends Trail

Julie en Mitch willen nu ook in België een organisatie oprichten die familiedagen organiseert, informatie publiceert en waarbij ouders ervaringen kunnen uitwisselen.

Voor de oprichting en uitbouw van vzw Cri-du-Chat is geld nodig en dat wil Mitch inzamelen door te lopen. In 2015 liep hij de Marathon des Sables, waarmee hij KOTK steunde. In 2016 liep hij de 100 Miles for Life in het kader van de Warmste Week. “Toen al vertelde ik Julie dat ik met mijn volgende exploot eens een lokaal doel wou steunen. We hadden natuurlijk nooit gedacht dat dit doel zo dichtbij zou zijn. Begin maart neem ik deel aan de Legends Trail in de Ardennen. Een tocht van 250 kilometer over een geaccidenteerd parcours, dat men binnen de 61 uur moet afleggen. Daarvoor zoeken we bedrijven en individuen die mij willen sponsoren per kilometer om zo de nodige fondsen te verwerven. Nooit stond ik voor een grotere uitdaging als loper, anderzijds was de motivatie om het tot een goed einde te brengen nog nooit zo groot. We hebben onze verwachtingen bijgesteld”, klinkt het bij Mitch. “Toen Julie zwanger was hadden we allerlei dromen. Zo zag ik mij met mijn kind deelnemen aan loopwedstrijden. Nu zal ik al tevreden zijn als Axelle aan de aankomstlijn rechtop staat. Het ogenblik dat Axelle een stapje zal zetten, zal dat voor ons wereldnieuws zijn.”

(Stefaan Lernout)

Fout opgemerkt of meer nieuws? Meld het hier